La spina bifida è una malformazione congenita a carico del midollo spinale, dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale (la struttura dell’embrione da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale) durante il primo mese di vita intrauterina. Nella spina bifida, le ossa del canale in cui si trova il midollo non si chiudono e quindi le sottostanti strutture possono provocare un’ernia attraverso il canale osseo. Se l’erniazione interessa soltanto le meningi si parla di spina bifida con meningocele; se coinvolge anche il midollo, si parla di mielomeningocele. Infine, se il midollo spinale è anch’esso fissurato, abbiamo la neuroschisi. 

Molto variabili i danni che ne possono derivare. Nei casi più gravi, il midollo spinale fuoriesce dalla colonna vertebrale (spina bifida cistica). Ciò porta alla lesione non solo del midollo, ma anche delle terminazioni nervose che sono collegate.

I sintomi dipendono principalmente dalla gravità della lesione, per cui si va dal cosiddetto “piede torto” a più o meno serie difficoltà nel muovere gli arti inferiori, fino alla paralisi. Altri problemi possono riguardare i nervi della vescica e i nervi degli sfinteri, provocando problemi di incontinenza. In molti casi alla spina bifida è associato l’idrocefalo, ossia l’aumento del volume del liquido cefalorachidiano (“liquor”). In altre parole: si assiste a un anomalo accumulo di fluidi all’interno del cervello stesso.

Le cause che determinano l’insorgenza della spina bifida sono tuttora sconosciute, ma sicuramente la patologia dipende da numerosi fattori; si tratta infatti di una patologia multifattoriale, ossia dovuta all’interazione di fattori genetici con fattori ambientali quali l’area geografica, le condizioni socio-economiche, l’eventuale assunzione di farmaci e soprattutto una dieta materna povera di folati (vitamina B9), essenziale sin dal concepimento per lo sviluppo dell’embrione e del feto, poiché in questa condizione il suo fabbisogno aumenta notevolmente.

La spina bifida può essere diagnosticata anche prima della nascita con l’ecografia, ma le possibilità diagnostiche dipendono da tanti fattori tra cui la gravità della malformazione.

Vi sono anche altri esami che indicano un rischio maggiore che quel feto abbia la spina bifida quali:

• il dosaggio di alfafetoproteina nel sangue della madre a 15-17 settimane di gravidanza. Questo è un test di screening che può essere effettuato, senza rischi.
• il dosaggio di alfafetoproteina nel liquido amniotico (liquido che avvolge il feto nell’utero) che viene prelevato con l’amniocentesi mediante una puntura nell’addome della mamma. L’amniocentesi è un esame invasivo che viene effettuato in casi particolari, quando vi è una indicazione specifica.

La spina bifida ancora oggi rappresenta una delle maggiori cause di handicap nell’infanzia. Grazie allo sviluppo della medicina e alla particolare attenzione che in questi anni è stata dedicata alla prevenzione e alla cura, si riesce a garantire la sopravvivenza a quasi tutti i neonati con questa patologia. Inoltre, con un adeguato follow-up presso centri qualificati, questi bambini possono raggiungere l’età adulta in buone condizioni fisiche e psichiche, e avere una qualità di vita soddisfacente.

Un passo decisivo nel campo della prevenzione è stato compiuto con la dimostrazione che l’assunzione quotidiana di acido folico – con dosaggio di 400 microgrammi (0,4 mg) – almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza, riduce notevolmente il rischio di avere un figlio con difetti del tubo neurale. Tuttavia, questo tipo di prevenzione presenta dei problemi pratici: i dati, infatti, indicano che per essere totalmente efficace l’assunzione di acido folico va attuata prima della gravidanza, cosa che presuppone un buon livello di pianificazione familiare che non sempre è attuato dalle coppie.

La terapia della spina bifida è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati con questa patologia vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare sia la possibilità di infezioni, sia eventuali danni spinali. Bisogna tuttavia tener presente che il risultato finale degli interventi dipende soprattutto dal danno iniziale che ha subìto il midollo spinale.
Grazie allo sviluppo delle cure e delle ricerche, attualmente l’aspettativa di vita dei bimbi con spina bifida è molto aumentata. Inoltre, mediante l’ecografia e anche analisi biochimiche, è possibile formulare una diagnosi anche prima della nascita. Questa tecnica, che va eseguita da un operatore esperto, consente di identificare la maggior parte dei difetti del tubo neurale aperto.